Oncogén JAK2, biomarcador diagnóstico en pacientes con neoplasias mieloproliferativas (nmp). Venezuela. 2024

Abstract

Se realizó un estudio no experimental, descriptivo-exploratorio, de campo y corte transversal, en 45 pacientes con sospecha o diagnóstico de NMP sin expresión leucémica (PV, TE, MFP). Para detectar la mutación JAK2V617F, se diseñaron primers específicos y se aplicaron técnicas moleculares como extracción de ADN por método salino, PCR punto final, electroforesis en gel de agarosa, purificación por perlas magnéticas y secuenciación capilar sanger. Se detectó la mutación JAK2V617F en el 60% de los pacientes, con mayor frecuencia en PV (84.6%), seguido de TE (33.3%) y MFP (20%). El análisis estadístico con la prueba de Chi cuadrado de Pearson mostró una asociación significativa (X^2: 15.89, p<0.001) entre las variables estudiadas, resaltando la importancia en la detección molecular de la mutación JAK2V617F en pacientes venezolanos con sospecha de NMP. Se concluyó que el análisis cualitativo de mutación puntual JAK2V617F se consideró válido y eficiente, especialmente para identificarla por primera vez en una población o en las etapas iniciales de las neoplasias mieloproliferativas.