DSpace
 

Todo el quehacer universitario en sus manos. >
09 Salud >
(Salud) Trabajo de Postgrado >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/123456789/8006

Título : Frecuencia de errores innatos del metabolismo mediante tamizaje neonatal en una muestra poblacional de Valencia estado Carabobo. Marzo 2017 a marzo 2018
Autor : Salas Gutiérrez, Ruth Marina
Mujica Aponte, Carlos Heriberto
Palabras clave : Tamizaje neonatal
Errores innatos del metabolismo
Enfermedades metabólicas hereditarias
Enfermedades raras
Endocrinología y metabolismo
Pediatría y puericultura
Issue Date: Mar-2019
Resumen : Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades heterogéneas, de origen hereditario, de difícil diagnóstico por lo bizarro de sus presentaciones, con complicaciones y secuelas severas, que en algunos casos pueden evitarse o minimizarse con el diagnóstico precoz. Aunque de poca frecuencia en forma aislada, su frecuencia acumulada es significativa. De todo esto la importancia de la realización del tamizaje neonatal amplio como instrumento de diagnóstico precoz. Se realizó la revisión de los resultados de la prueba de Tamizaje Neonatal, realizadas en la Unidad de Estudios Neonatales (UNIDEN), entre marzo del año 2017 a marzo del 2018. El Tamizaje Neonatal constó de 5, pruebas para descartar: Fenilcetonuria (PKU), Déficit de Biotinidasa, Déficit de glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa (G-6PDH) Galactosemia e Hipotiroidismo congénito Se estudiaron1.956 pacientes obteniéndose una incidencia general del 0,2%, siendo el Hipotiroidismo Congénito la patología más frecuente, con el 0,10%. Se recomienda ampliar las pruebas que constituyen el Tamizaje Neonatal Nacional e incorporarlas dentro del pensum de estudios de pediatría tanto a nivel de pregrado como de post grado.
URI: http://hdl.handle.net/123456789/8006
Appears in Collections:(Salud) Trabajo de Postgrado

Files in This Item:

File Description SizeFormat
cmujica.pdfTG Especialización Mujica Aponte, Carlos Heriberto 879,56 kBAdobe PDFView/Open
View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.