Frecuencia de errores innatos del metabolismo mediante tamizaje neonatal en una muestra poblacional de Valencia estado Carabobo. Marzo 2017 a marzo 2018

Abstract

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades heterogéneas, de origen hereditario, de difícil diagnóstico por lo bizarro de sus presentaciones, con complicaciones y secuelas severas, que en algunos casos pueden evitarse o minimizarse con el diagnóstico precoz. Aunque de poca frecuencia en forma aislada, su frecuencia acumulada es significativa. De todo esto la importancia de la realización del tamizaje neonatal amplio como instrumento de diagnóstico precoz. Se realizó la revisión de los resultados de la prueba de Tamizaje Neonatal, realizadas en la Unidad de Estudios Neonatales (UNIDEN), entre marzo del año 2017 a marzo del 2018. El Tamizaje Neonatal constó de 5, pruebas para descartar: Fenilcetonuria (PKU), Déficit de Biotinidasa, Déficit de glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa (G-6PDH) Galactosemia e Hipotiroidismo congénito Se estudiaron1.956 pacientes obteniéndose una incidencia general del 0,2%, siendo el Hipotiroidismo Congénito la patología más frecuente, con el 0,10%. Se recomienda ampliar las pruebas que constituyen el Tamizaje Neonatal Nacional e incorporarlas dentro del pensum de estudios de pediatría tanto a nivel de pregrado como de post grado.