Diagnóstico antenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Abstract

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un extraño síndrome congénito caracterizado por macroglosia, defecto de la pared abdominal, macrosomía y visceromegalias. Éste se ha asociado a mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios e hipoglicemia. El SBW es causado por una alteración en la regulación de la impronta genómica. Su diagnóstico definitivo se realiza usualmente en la etapa postnatal, sin embargo, actualmente es posible detectar este síndrome en la etapa prenatal mediante estudios bioquímicos, genéticos y ultrasonográficos que revelan los hallazgos característicos de este síndrome. Se describe un caso en el cual se hizo el diagnóstico del SBW durante la gestación, al evidenciar en el segundo trimestre onfalocele y en el tercer trimestre macroglosia y macrosomía. Esto permitió un adecuado asesoramiento prenatal a los padres, la planificación del nacimiento, los cuidados neonatales necesarios y la resolución oportuna de las complicaciones. A los 6 meses de edad la niña presentó un neurofibrosarcoma en la escápula derecha que también fue resuelto oportunamente. El estudio ecográfico perinatal practicado durante el primer y segundo trimestre del embarazo detecta las alteraciones que hacen posible el diagnóstico antenatal del SBW, lo cual permite brindar la adecuada atención materno- fetal y neonatal, para obtener un mejor resultado perinatal con mínima afectación del desarrollo normal.